Demək olar ki, heç ağrı hiss etməyən bir italyan ailənin ortaq xəstəliyinin genetik kökləri kəşf edildi. Haqqında söhbət gedən ailə 78 yaşlı bir qadın, iki orta yaşlı qızı ve onların üç övladından ibarətdir. Onlardan heç biri normal insanlar kimi ağrını hiss etmir, hətta, yaralananda belə fərqinə varmırlar. Bu vəziyyət aşkara çıxanda isə ailə üzvlərinin qol və qıçlarında heç özlərinin də xəbəri olmayan sümük sınıqları vardı.
Araşdırma edən London Universitet Kollecindən Ceyms Koks (James Cox) ailə üzvlərinin bəzən ilk qırılma anında ağrını hiss etdiklərini, ancaq bu hissin çox qısa zaman içində ortadan qalxdığını deyir. Məsələn, qızlardan birinin sürüşərkən çiyni qırılmış, ancaq bütün gün əyləncəyə davam edərək sonra avtomobili ilə evə getmiş və ertəsi günə qədər bundan xəbəri olmamışdı.
Ağrı hissiyyatındakı əskikliyin səbəbini tapmaq üçün Ceyms Koks və komanda yoldaşları ailə üzvləri üzərində bir sıra testlər etdilər. Nəticədə isə altı ailə üzvünün hamısının dərilərində normal sayda sinir hüceyrəsi olduğu, ancaq ZFHX2 adlı gendə bir mutasiya olduğu aşkar olundu.
Tədqiqatçılar siçovullarda bu geni tamamilə yox etdikdə siçovulların quyruqlarına göstərilən təzyiqi normaldan daha az hiss etdikilərini, ancaq istini hiss etmədə artan bir hypersensitivity (həddindən artıq həssaslıq) olduğunu müşahidə etdilər.
Tədqiqatçılar, eyni zamanda, siçovullara bu ailənin sahib olduğu gen mutasiyasının eynisini verdilər. Siçovullar istinin ağrıdıcı səviyyələrini çox az hiss edirdilər. Mutasiyaların belə bir təsirə malik olması faktiki olaraq 16 müxtəlif genin nəzarətində olmasıdır, bəziləri isə ağrı hiss etmədə rol oynayır.
Araşdırma qrupu bu genlərin necə azalmış ağrı hissinə səbəb olduğunu anlamaq üçün araşdırmalara davam etdilər. Səbəbi tapanda artıq eyni təsirə malik dərmanların da tərkibini bilmiş olacaqdılar. Mövcud müalicələrələ rahat ola bilməyən xronik ağrılı xəstələr belə bir dərmandan çox fayda görəcəklər.
Eyni zamanda, ailənin ağrı hissiyatsızlığını aradan qaldıracaq bir müalicə inkişaf etdirmək mümkün olacaq. Ancaq tədqiqatçılar bu ailəyə ağrını normal şəkildə hiss etmək istəyib-istəmədiklərini soruşduqda istəmədiklərini bildirmişdilər. Aydındır ki, ailə ağrı hiss etməməkdən olduqca məmnundur.
Qaynaq:
Jessica Hamzelou, A family in Italy doesn’t feel pain because of a gene mutation, Newscientist, 14-December-17,
Cəhalət ən böyük düşməndir 